Nie zawsze za nadmierną ilość tkanki tłuszczowej odpowiada nieodpowiednia dieta i brak ruchu. Przestrzegasz diety, systematycznie ćwiczysz, a waga ani drgnie? Tkanka tłuszczowa jest zlokalizowana głównie w obrębie tułowia, karku i twarzy? Do tego cierpisz na depresję? Powodem może być zespół Cushinga….
Zespół Cushinga. Co to jest ?
Zespół Cushinga jest wynikiem przewlekłego nadmiernego wytwarzania glikokortykosteroidów przez nadnercza, co prowadzi do charakterystycznego zestawu objawów klinicznych. Jednym z kluczowych objawów nadmiaru glikokortykoidów jest otyłość charakteryzująca się rozmieszczeniem tkanki tłuszczowej głównie na tułowiu i twarzy, a nie obejmująca kończyn.
Częstość występowania zespołu Cushinga wynosi 10-15 osób na milion. Jednak badania przeprowadzone wśród osób z cukrzycą, otyłością, nadciśnieniem i osteoporozą wskazują na większą częstość występowania tej patologii w wymienionych populacjach.
Objawy.
Kliniczną manifestacją zespołu Cushinga mogą być typowe objawy jak:
- czerwone rozstępy,
- łatwe siniaczenie,
- zaczerwienienie twarzy,
- miopatia proksymalna,
- nadciśnienie,
- cukrzyca,
- osteoporoza
- otyłość centralna.
Co więcej, Zespół Cushinga predysponuje do rozwoju wielu chorób. Pokreślić należy, że nieleczony prowadzi do zwiększonej śmiertelności. Głównie w wyniku powikłań sercowo- naczyniowych (zawał mięśnia sercowego, udar mózgu, zator tętnicy płucnej), a także następstw nadciśnienia tętniczego czy cukrzycy. Wynikają one z nadmiaru kortyzolu w organizmie.
Rodzaje
Zespół Cushinga może być zależny od ACTH (80%-85%) lub niezależny od ACTH (15%-20%). Przyczyny zależne od ACTH obejmują najczęściej gruczolak kortykotropowy przysadki. W rzadkich przypadkach guz pozaprzysadkowy. Przyczyny niezależne od ACTH obejmują jednostronne guzy kory nadnerczy lub obustronny przerost nadnerczy.
Jak rozpoznać zespół Cushinga ?
Poniżej wyszczególniono wszystkie możliwe oznaki i objawy zespołu Cushinga:
| OBRAZ KILICZNY |
| Opóźnienie wzrostu (u dzieci) |
| Zwiększona waga |
| Bezsenność |
| Męczące sny |
| Zmęczenie lub nadmierne pobudzenie (mogą występować naprzemiennie) |
| Tkanka tłuszczowa w okolicy grzbietowo-szyjkowej, nadobojczykowej, skroniowej |
| Rozstępy, zwłaszcza >1 cm szerokości i fioletowe |
| Cienka skóra, szczególnie w wieku <40 lat |
| Przebarwienia |
| Hirsutyzm (kobiety) |
| Łysienie (kobiety) |
| Trądzik |
| Słabe gojenie ran |
| Łatwe siniaczenie |
| Zarumieniona twarz |
| Zaburzenia Psychiczne |
| Zaburzenia osobowości |
| Zwiększona drażliwość |
| Osłabiona pamięć |
| Zmniejszona zdolność poznawcza |
| Ból pleców |
| Niska odporność |
| Opuchnięcia |
| Nietolerancja glukozy |
| Zmniejszone libido |
| Problemy ze strony układu sercowo-naczyniowego |
| Nadciśnienie |
| Zaburzenia pracy układu pokarmowego, wrzody |
| Kołatanie serca |
| Zwiększona krzepliwość krwi |
| Osłabienie mięśni |
| Nieregularne miesiączki (kobiety) |
| Zmniejszona gęstość mineralna/złamania kości |
| Opóźnione dojrzewanie (dzieci) |
Pamiętajmy, że nie w każdym przypadku mamy do czynienia ze wszystkimi wyżej wymienionymi objawami.
Po pierwsze, wspólne cechy zespołu Cushinga obejmują odkładanie się tłuszczu dośrodkowego, rozstępy brzuszne, nadmiar twarzy, zanik mięśni, utratę gęstości kości, immunosupresję i powikłania sercowo-naczyniowe.
Po drugie, powikłania psychiczne obejmują drażliwość, lęk, obniżony nastrój i zaburzenia poznawcze. Ponieważ wiele objawów może wskazywać na inne schorzenia, bardzo ważne jest właściwe rozpoznanie, aby uniknąć postawienia błędnej diagnozy.
Po trzecie, nadmiar kortyzolu zaburza pracę układu hormonalnego, układu płciowego, pracę tarczycy. Zaburza równowagę mikroflory jelitowej, skutkując zaburzeniami pracy układu pokarmowego. Prowadzi do choroby wrzodowej.
Podkreślić należy, że osoby z zespołem Cushinga nierzadko są leczone u innych specjalistów. W tym często cierpią one na zaburzenia depresyjne.
Przykład 1
Młoda kobieta pragnie zajść w ciążę. Ma stosunkowo krótką historię hirsutyzmu, trądziku i nieregularnych miesiączek. Diagnostyka obejmuje chorobę policystycznych jajników (PCOS). Jeśli jednak powiązać inne cechy nieginekologiczne, takie jak depresja, łatwe powstawanie siniaków i problemy z pamięcią, objawy te nie mogą być łatwo przypisane do obrazu klinicznego „PCOS”.
Wniosek. W tej sytuacji Zespół Cushinga jest bardzo prawdopodobny. Zwłaszcza w obecności cech, które są mało charakterystyczne dla PCOS, lecz wskazują na zespół Cushinga, takich jak szerokie purpurowe rozstępy, łysienie lub osłabienie mięśni.
Przykład 2
50-letni mężczyzna z nagłym przyrostem masy ciała o 7 kg. Jednocześnie pojawiło się nadciśnienie i stan przedcukrzycowy w kontekście ograniczonego wysiłku fizycznego i stresującej pracy. W rodzinie były przypadki nadciśnienia i cukrzycy. Lekarz może uznać to za samoistne nadciśnienie i rozwój genetyczny cukrzycy.
Wniosek Jeśli jednak dodatkowo pacjent wykazuje inne objawy, takie jak, zatorowość płucną lub podatność na złamania. Te niewyjaśnione i nieoczekiwane cechy powinny skłonić do szerszej diagnostyki i oceny pracy nadnerczy.
Patogeneza
Występowanie Zespołu Cushinga należy również wziąć pod uwagę, gdy u osoby występują oznaki i objawy zespołu już w młodym wieku, niż można by się tego spodziewać. Jest to najbardziej pomocne u młodych dorosłych z osteoporozą, złamaniami lub nadciśnieniem.
Zespół Cushinga należy również brać pod uwagę, gdy u pacjenta występują jednocześnie (w ciągu kilku miesięcy) nasilone objawy typowe dla zespołu lub gdy u pacjenta pojawia się coraz więcej objawów wskazujących na nadmiar kortyzolu.
Na przykład zespół Cushinga może wystąpić u osoby z 3-miesięcznym nagłym przyrostem masy ciała o 15 kg, problemami psychicznymi, ciężką hipokaliemią (niskie stężenie poziomu potasu w surowicy) i osłabieniem mięśni.
Z drugiej strony powolny przyrost masy ciała, zmiany nastroju, bezsenność, nadciśnienie i niska tolerancja glukozy również mogą wskazywać na zespół Cushinga.
Diagnostyka laboratoryjna
Najbardziej miarodajnym wskaźnikiem jest analiza dobowego wydzielania kortyzolu ze śliny. Mieszkańcy mniejszych miejscowości mogą mieć problem z wykonaniem tego typu badania, gdyż niewiele laboratorium je oferuje. Wówczas można wykonać badanie kortyzolu z dobowych próbek moczu (kilka pobrań) lub ostatecznie z surowicy. W przypadku diagnostyki kortyzolu z krwi parametr ten musi być oceniany razem z ACTH i DHEA. Sam poziom kortyzolu z surowicy jest parametrem o niskiej wartości diagnostycznej.
Wytyczne praktyki klinicznej Towarzystwa Endokrynologicznego zalecają stosowanie co najmniej dwóch z trzech testów przesiewowych w kierunku prawidłowej diagnostyki zespołu Cushinga: 24-godzinnego wydalania kortyzolu z moczu, stężenia kortyzolu w ślinie nocą lub przed snem. Ostateczną diagnozę można postawić po wykonaniu testu hamowania deksametazonem (DST).
Według piśmiennictwa prostym ambulatoryjnym testem przesiewowym pozwalającym
na odróżnienie osób zdrowych od chorych z hiperkortyzolemią jest test hamowania z deksametazonem. Skrócony test hamowania z deksametazonem polega na podaniu 1 tabl. a 1 mg deksametazonu o godz. 23 i pobraniu krwi celem oznaczenia kortyzolu o godz.
8 rano następnego dnia; kortyzolemia < 1,8 µg/dl pozwala na wykluczenie zespołu Cushinga (bezpłatne dla pacjenta oznaczenie kortyzolu może być zlecone jedynie w Poradni Endokrynologicznej).
Pamiętajmy, że za rozpoznanie i diagnozę schorzenia odpowiada lekarz endokrynolog.
Przyczyny zespołu Cushinga
Zespół Cushinga dieta, diagnostyka. Przyczyny zespołu Cushinga dzielą się na zaburzenia zależne od ACTH oraz zaburzenia niezależne od ACTH, pierwotnej nadprodukcji kortyzolu w nadnerczach.
Po ustaleniu diagnozy zespołu Cushinga, jako pierwszy krok w celu ustalenia przyczyny, mierzy się ACTH. U pacjentów z niskimi/niewykrywalnymi wartościami należy następnie wykonać obrazowanie nadnerczy za pomocą tomografii komputerowej i/lub rezonansu magnetycznego w celu zidentyfikowania guzów. Osoby z prawidłowymi lub podwyższonymi wartościami ACTH powinny zostać poddane dodatkowym badaniom, zwykle z zastosowaniem rezonansu magnetycznego przysadki, pobierania próbek z zatoki skalistej dolnej, hormonu uwalniającego kortykotropinę i/lub testem 8 mg deksametazonu.
Powodem dodatkowych badań jest to, że optymalne leczenie zespołu Cushinga obejmuje identyfikację przyczyny nadprodukcji kortyzolu. Następnie resekcję nieprawidłowej tkanki/guza wytwarzającego ACTH / kortyzol. Pozwala to na remisję hiperkortyzolizmu, zachowanie prawidłowej osi podwzgórze-przysadka-nadnercza oraz ustąpienia uciążliwych objawów.
Leczenie
Leczenie odbywa się w warunkach szpitalnych. W większości przypadków jest to usunięcie guza wydzielającego ACTH lub kortyzol.
Podkreślić należy, że leczenie zabiegowe może doprowadzić do ustąpienia objawów zespołu Cushinga.
Podsumowanie
Zespół Cushinga jest nietypowym i bardzo skomplikowanym stanem klinicznym. Co ważne, zabrane dotychczas dane naukowe nie pozwoliły ustalić sposobów zapobiegania wystąpieniu endogennego zespołu Cushinga. Dlatego nie istnieje żadna metoda zapobiegania występowania tej przypadłości. Jeśli zauważamy symptomy podobne do objawów zespołu Cushinga powinniśmy udać się do lekarza. Ponadto chory ze zdiagnozowanym zespołem Cushinga wymaga stałej opieki endokrynologicznej. Po pierwsze, przeprowadzenie odpowiedniego leczenia. Po drugie, regularne wykonywanie kontrolnych badań krwi oraz badań obrazowych.
Bibliografia
- Fujii Y, Mizoguchi Y, Masuoka J, Matsuda Y, Abe T, Anzai K, Kunitake Y, Tateishi H, Inaba T, Murakawa T, Kato TA, Monji A. Cushing’s Syndrome and Psychosis: A Case Report and Literature Review. Prim Care Companion CNS Disord. 2018 Sep 13;20(5):18br02279. doi: 10.4088/PCC.18br02279. PMID: 30256544.
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6021313/
- Czerwińska, E., Walicka, M., & Marcinowska-Suchowierska, E. Otyłość–czy zawsze prosta? Obesity–is always primary?.
